KIRJAT

Lone Frank: My Beautiful Genome: Exposing Our Genetic Future, One Quirk at a Time. Oneworld, 2011.

TANSKALAINEN LONE FRANK testauttaa perimäänsä eri laitoksissa. Hän yrittää saada tietoa perinnöllisistä taipumuksistaan, muun muassa säännöllisesti vaivaavasta masennuksestaan. Ohessa Frank haastattelee joukkoa testitulosten tulkitsijoita ja joukkoa muita perimän asiantuntijoita.

Omakohtainen ”My Beautiful Genome” sai minut vakuutettua, että geenitestien haitat ja vaarat ovat vähäisiä. Se, että yksilö joutuu testitulostensa valossa miettimään geeneihinsä ja käyttäytymiseensä liittyviä riskitekijöitä, ei ole hänelle kohtuuton kuorma. Ei myöskään ole merkkejä siitä, että tieto geneettisistä tekijöistä vaikkapa älykkyyserojen taustalla johtaisi jonkinlaiseen fatalismiin, esimerkiksi älykkäiden kouluttamiseen tyhmeliinien kustannuksella. Pikemminkin on tapahtunut päinvastoin. Oppimista häiritsevien piirteiden medikalisointi (ADHD, dysleksia yms.) on lopulta sen myöntämistä, että jokin piirre voi olla geneettinen olematta silti väistämätön.

Geenitestien haittoja voidaan kirjan mukaan kyseenalaistaa jo sillä seikalla, että yksilön geneettisestä profiilista harvoin löytyy kasvanut riski sairastua useampaan kuin yhteen tautiin. Molekyylibiologian löydökset tuskin myöskään paljastavat yksilön persoonallisuudesta mitään sellaista, jota hän ei jo entuudestaan tietäisi. Toki joku voi saada geenitiedosta jonkinlaisen voimaannuttavan ahaa-elämyksen, mutta sellaiseen saattaa riittää pieni itsereflektiokin.

Tutkimusprofessori Markus Perola arvelee eräässä haastattelussa, että tulevaisuudessa kaikista ihmisistä luetaan koko genomi, ehkä jo vastasyntyneenä. Asiassa ei ole mitään sinänsä vaarallista. Yksilöidympi tieto päinvastoin mahdollistaa parempia hoitoja, lääkkeitä ja ruokavalioita. Tämä ei tietenkään tarkoita, että geenitiedon pitäisi olla aina ja kaikille avointa. Esimerkiksi vakuutusyhtiöiden olisi arveluttavaa antaa hinnoitella tuotteensa sen perusteella, antaako vakuutuksenottaja DNA-tietonsa yhtiön käyttöön. Myös työnantajille olisi kyseenalaista sallia oikeus kiristää työntekijöiltä tietoa heidän perimästään.

OIKEUS TIETOON JA TIETÄMÄTTÖMYYTEEN

IHMISET YMMÄRTÄVÄT TILASTOJA ja ehtolausekkeita vaikkapa urheilun saralla. ”Jos Italia häviää kahdella maalilla Saksalle, mitä ei ole EM-kisoissa tapahtunut vuoden 1979 jälkeen, Portugali on jatkopeleissä.” Tällaiset ”älylliset” ongelmat eivät periaatteessa eroa geeneihin liittyvistä todennäköisyyksistä. Tämä on yksi syy, miksi kannatan sekä tutkimustiedon jatkuvaa lisäämistä että ihmisille vapautta saada tietoa perimästään. Lisäksi ainakin toistaiseksi geenitiedon keruu on pitkälti edennyt kuluttajalähtöisesti. Se näyttää tarkoittavan matalaa riskiä tietojen väärinkäytölle.

Emme tietenkään tiedä kaikkia psykologisia ja yhteiskunnallisia vaikutuksia, joita geenejä koskevalla tiedolla voi olla. Tuoko tieto geneettisistä riskeistä liian suuren vastuun nuorelle? Milloin vauvana tehtyjen testien tulokset tulee antaa kyseiselle yksilölle? Onko 16-vuotias kypsä vastaanottamaan tiedon ja toimimaan sen perusteella, että hän kantaa rinta- tai eturauhassyövälle altistavaa mutaatiota?

Kysymykset ovat aiheellisia, mutta ne vaikuttavat hieman ylimieliseltä siinä mielessä, että yhteiskunta sallii aseiden, tupakan, alkoholin ja nopeiden autojen myynnin. Niiden tiedetään aiheuttavan kuolemia, kun taas geenitiedon avulla kuolemia voidaan ehkäistä [1]. Lisäksi on näyttöä, että tieto esimerkiksi alzheimerin taudille altistavan geenimuunnelman kantamisesta ei välttämättä ole ahdistavaa vaan se päinvastoin saa monet suunnittelemaan aikansa ja elämänsä järkevämmin. Tosin on myös näyttöä, että tieto vaikkapa lisääntyneestä sydäntautiriskistä ei saa ihmisiä muuttamaan elintapojaan.

Useimmissa tapauksissa on arvoitus, missä määrin yksittäisten geenien muunnelmat vaikuttavat yksilöön. Geenitieto ei esimerkiksi kerro, tuleeko yksilöstä ylipainoinen. DNA paljastaa vain, että todennäköisyys lihavuudelle on keskivertoa suurempi. Toisin sanoen meidän täytyy tietää ympäristöstä ja sen vaikutuksista paljon enemmän ennen kuin geneettisistä profiileista tulee tarkkoja.

Tavallisimmat geenianalyysit eivät myöskään havaitse tautigeenejä, jotka asustavat yksittäisissä sukulinjoissa. Tällaisissa tapauksissa perhetausta on parempi lähde kertomaan riskeistä. Tässäkään mielessä geenitestien antama tieto ei vaaranna yksilön hyvinvointia. Kaiken lisäksi osa geenimuunnelmista lisää jonkin taudin riskiä vain, jos muunnelma peritään toiselta vanhemmalta. Toisen vanhemman kautta perittynä muunnelma saattaa jopa pienentää riskiä.

Yksilöllisiin hoitoihin tähtäävässä kehitystyössä aloitteentekijöinä ovat usein olleet potilaat ja geenitestien ja tietokantojen suunnittelijat, pikemmin kuin sairaalat tai lääkärit. Etenkin Yhdysvalloissa yksityiset ihmiset ovat laittaneet alulle vuosia jatkuneita tutkimusprojekteja, yleensä siksi, että he ovat itse tai sukulaisen kautta kärsineet jostakin harvinaisesta taudista. Sairaalat tai lääkärit eivät toisin sanoen omista tutkimiaan tauteja. Tulevaisuudessa lääkäri saattaa jopa muuttua tekniseksi palveluhenkilöksi, jolle myönnetään riittävä auktoriteetti tarjota tiettyjä hoitoja, mutta joka tietää potilasta (tai tekoälyä) vähemmän itse taudista.

Puolustan siis yksilön oikeutta tietää geneettisistä riskeistään. Samalla kuitenkin ajattelen, että yhteiskunnan on jossakin määrin turvattava yksilön oikeutta olla halutessaan tietämätön. Tärkeä kysymys on, millainen perinnöllinen tauti on riittävän vakava, jotta yksilölle on riskeistä kerrottava. Lainsäädännön on tässäkin seurattava tarkoin tieteellistä kehitystä.

Myös lapsia koskevan geenitiedon kohtalo on päätettävä. Lapsen testitulokset saattavat esimerkiksi vaikuttaa kielteisesti vanhempien ja lapsen suhteeseen. Tuntuisi nurinkuriselta analysoida lasten DNA:ta, jos testituloksista tuleekin itseään toteuttavia ennusteita. Tosin tämä mahdollisuus lienee kaukaa haettu. Usein geneettisesti huonoonniset vanhemmat nimenomaan sisuuntuvat taisteluun perintötekijöitä vastaan. Niin tai näin, geenikartoituksen tarkoitusperät ovat humaaneja: minimoida jälkeläisten ja vanhempien kärsimystä.

Yksityisyysnäkökulmaan liittyy lukuisia käytännön ongelmia. En esimerkiksi tiedä, kenellä on pääsy verinäytteeseen, joka tyttäreni kantapäästä otettiin pian hänen syntymänsä jälkeen. Kantapääpistos on vakiomenettely synnytyssairaaloissa. Näytteestä selvitetään joukkoa perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Verinäytteen myöhempää kohtaloa ei kerrottu synnytyslaitoksella, eikä siitä sen koommin ole kuulunut. Voiko näytettä vielä käyttää muihin testeihin? Entä miksei näytettä otettu jo sikiöaikana? Käsittääkseni se olisi suhteellisen helppoa ja turvallista.

Olen asian suhteen kuitenkin melko huoleton. Kyseinen verinäyte on lääkintäviranomaisen hallussa vakaassa länsimaisessa demokratiassa. Enemmän olen huolissani siitä, mitä luottokorttiostokset, etuasiakkuudet, netin selaushistoriat ja sosiaalisessa mediassa jaetut asiat paljastavat ja keille. Geenien osalta tärkeämpi yksityisyyskysymys saattaa olla se DNA, jonka jätämme jälkeemme kahvikuppeihin tai niistämiimme nenäliinoihin. Saako kuka tahansa ottaa hiuksistamme tai jostakin eritteestämme näytteen ja analysoida sen?

Geenitestaus on jo muuttanut lääketiedettä. Jotta muutos olisi hallittu ja jotta kaikki näkökulmat tulisivat esille, toiminnan on oltava mahdollisimman avointa. Yleisön on saatava nähdä, mitä tutkimuskeskuksissa ja -laboratorioissa tapahtuu. Siihen Frankin teos on oivallinen, vaikka itse testit ovatkin muutamassa vuodessa huomattavasti tarkentuneet. Avoimuus on paras tapa saada suuri yleisö ymmärtämään, että epävarmuus on ihmisen osa. Tiede marssii eteenpäin ja ymmärryksemme geeneistä – ja kaikesta muusta – laajenee, mutta lopullisia vastauksia ei ole tarjolla. Elämän tarkoitus löytyy kunkin yksilön elämäntarinasta, ei hänen molekyyliketjuistaan. Loppuun vielä lainaus Frankilta:

Käytännössä yhteiskunta ei kohtele vammaisia huonommin kuin se teki ennen kuin lapsivesipunktio, geenitestit ja laillinen abortti olivat olemassa. Päinvastoin. Useimmat ovat yhtä mieltä, että sekä hoito että yleinen asenne vammaisia kohtaan ovat parantuneet. Voi hyvin olla, että tulevaisuudessa vanhempia, jotka vaativat oikeutta sairaan lapsen synnyttämiseen, paheksutaan aivan kuten tupakoijia ja ylipainoisia nyky-yhteiskunnassa paheksutaan. Mutta ihmiset ovat aina joutuneet taistelemaan muiden tuomioita vastaan – näin moraalisuus arjessa ilmenee. Haaste on turvata tasa-arvoiset mahdollisuudet kaikille kansalaisille, riippumatta heidän geneettisestä profiilistaan.

[1] Tupakointiin liittyvien riskien rinnalla geenitiedon haitat vaikuttavat sivuseikalta. Riskeihin perehtynyt tutkija Gerd Gigerenzer kirjoittaa: ”Keuhkosyöpä tappaa vuosittain noin 435 000 Yhdysvaltain kansalaista, enemmän kuin AIDS, liikenneonnettomuudet, murhat, itsemurhat ja terrorismi yhteensä” (Riskitietoisuus, Terra Cognita 2015). Maailmanlaajuisesti tupakka tappaa arviolta seitsemän miljoonaa ihmistä vuodessa. Euroopassa nikotiinimarkkinat ovat pienenemässä mutta Afrikassa kasvussa. Sähkösavukkeet ovat toimiva keino tai ainakin välivaihe monien terveyshaittojen vähentämiseen.

Risto K. Järvinen

KIRJOITTAMISOPAS TARPEESEEN

Sonja Kniivilä, Sari Lindblom-Ylänne, Anne Mäntynen: Tiede ja teksti. Tehoa ja taitoa tutkielman kirjoittamiseen. Gaudeamus, 2017.

TEOKSEN ”TIEDE JA TEKSTI” ensimmäisen laitoksen julkaisemisesta oli kolmannen, uudistetun laitoksen ilmestyessä kulunut viime vuonna kymmenen vuotta. Vaikka tieteellisen kirjoittamisen pääperiaatteet ovat säilyneet jokseenkin ennallaan, kirjoittamista ympäröivä maailma on muuttunut. Esimerkiksi sähköisten lähteiden määrä ja käyttö on lisääntynyt, ja erilaiset kirjoittamista helpottavat sovellukset, kuten lähteidenhallintajärjestelmät, ovat yleistyneet. Myös Suomen kielen huollon suositukset ovat hieman muuttuneet. Teoksen kolmatta painosta on uudistettu ja ajantasaistettu muun muassa näitä muutoksia silmällä pitäen.

Kirja tulee varmasti tarpeeseen edelleen. Siinä käsitellään tieteellistä kirjoittamista yleisesti, tieteellisen tekstin erityispiirteitä sekä hyvää tekstiä ja kieltä aina puolipisteen käyttöön saakka. Vinkki- ja tietolaatikot ovat selkeitä ja hyödyllisiä, esimerkiksi ”Kaksikymmentä tarkistettavaa asiaa opinnäytteessäsi”. Sen sijaan kirjallisuuskatsauksen suppilorakennetta selventävästä kuvasta, jossa on – suppilo (ja myöhemmin suppilo ylösalaisin), tulee mieleen teekkarihuumori.